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英國廣播公司報導,美國1名不願具名的罕見疾病患者,由於基因缺陷導致免疫細胞異常,非常容易全身長疣,一直被認為無藥可醫,但該位患者奇蹟痊癒,可能全世界僅有一位,相當受到醫學界關注。
WHIM症候群患者,由於基因突變,雖然免疫細胞可以正常生產,卻無法進入血液循環全身,反卡在骨髓中,導致免疫力低下,相當容易受到細菌與病毒感染,特別是人類乳突病毒,導致癌症與皮膚疣發生機率大增。
但美國1組醫學團隊發現,1位58歲女性,原本應該具有WHIM症候群患特質,兩位女兒也都有相同體質,但她卻說30年前就不再出現病徵;仔細檢查發現,她的基因已經被重組,創造出新的免疫系統,讓免疫細胞正常工作。
研究團隊對於這項發現相當難以置信,表示案例不會再長疣、感染風險也不會增加,血液也能正常運作,發生機率是天文數字的低;相關學者希望透過個案更加了解WHIM症候群患,企圖找到治療方法,不論藥物或骨髓移植等。
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